Больше чем трем тысячам малышей, родившимся с начала года в Ленинградской области, сделан скрининг на генетические заболевания.
Программа раннего обследования помогает оперативно выявлять такие сложные заболевания, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, врожденный гипотериоз, адреногенитальный синдром, первичные иммунодефициты – всего 36 наследственных патологий.
«Доля обнаруженных заболеваний невелика – всего два случая на более чем три тысячи исследований. Однако кому-то это спасет жизнь. И в первом, и втором случае диагнозы были подтверждены лабораторно, родители получили подробные консультации, врачи наблюдают детей. Эта программа очень важна, не случайно на нее выделяются бюджетные средства: на проведение тестирования в 2023 году в Ленинградской области из регионального бюджета направлено более 16 млн рублей и столько же из федерального», ― подчеркнул зампредседателя правительства Ленинградской области Николай Емельянов.
Расширенный скрининг проводят на второй день после рождения ребенка. Сотрудники Перинатального центра, роддома, или больницы берут кровь из пяточки малыша – процедура практически безболезненна и не травмирует ребенка.